di Gianfranco Cucchi – Recentemente sono stati pubblicarti sulla prestigiosa rivista Lancet i risultati di una Commissione internazionale sulle attuali conoscenze della morte cardiaca improvvisa.
Nonostante i significativi progressi in ambito cardiologico, ogni anno, in tutto il mondo, le morti improvvise sono ancora 4-5 milioni. Queste morti sono prevalentemente il risultato di malattie cardiache, talvolta misconosciute, che causano nella vittima fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco. L’infarto miocardico rimane la causa principale al di sopra dei 50 anni, ma soprattutto nei giovani e negli atleti hanno un ruolo di primo piano le malattie aritmogene ereditarie come le cardiomiopatie e le canalopatie.
Tra i 4-5 milioni di casi a livello mondiale e 300mila casi in Europa e Stati Uniti (600mila complessivi), con un trend stabile nel tempo nonostante i grandi sforzi degli ultimi 30 anni, dimostrano che è necessario un approccio mirato più aggressivo nella lotta contro la morte cardiaca improvvisa. In Italia questa colpisce una persona ogni mille abitanti (60 mila persone all’anno, cioè 200 persone al giorno di cui un migliaio giovani al di sotto dei 35 anni per i quali è la prima causa di decesso).
Le recenti esperienze europee e giapponesi dimostrano che, se il massaggio cardiaco e la defibrillazione vengono effettuati entro 4 minuti dall’evento, è possibile raggiungere tassi di sopravvivenza superiori all’80% e ogni minuto che passa, si perde il 10% di possibilità di sopravvivenza.
In alcuni scenari specifici (ad esempio gli arresti cardiaci improvvisi legati allo sport), quando si osserva una diminuzione dei casi di morti improvvise che si verificano in un anno, questa riduzione è dovuta non tanto alla riduzione del numero di arresti cardiaci improvvisi, quanto alla miglior sopravvivenza all’arresto cardiaco, grazie alla precoce implementazione di manovre di rianimazione cardiopolmonare e all’uso del defibrillatore semiautomatico.
Quindi un luogo comune da sfatare è che le morti improvvise in questi ultimi anni siano in aumento.
Le cause di morte più comuni, sono, l’infarto del miocardio e malattie coronariche, croniche o acute, sono le cause di morte improvvisa in circa 3/4 dei casi nella popolazione al di sopra dei 50 anni, mentre i rimanenti casi sono dovuti ad anomalie del muscolo cardiaco (cardiomiopatie) o dei canali ionici (canalopatie), entrambe per lo più di carattere ereditario che rappresentano la causa più frequente di morte improvvisa tra i giovani. Dati recenti dimostrano che in futuro le malattie coronariche aumenteranno nei Paesi in via di sviluppo, dato chiaramente allarmante per la comunità mondiale.
È possibile prevenire la morte improvvisa?
Anche se è ancora molto complesso individuare le persone a rischio di arresto cardiaco improvviso, attualmente la prevenzione e la gestione dei fattori di rischio tradizionali per le malattie coronariche e l’infarto (ipertensione, ipercolesterolemia, sedentarietà, fumo, diabete famigliarità presenza di placche aterosclerotiche sulle arterie, ecc.) sono verosimilmente il modo più efficace per ridurre il numero di morti improvvise.
In prevenzione primaria è stato studiato un algoritmo che stabilisce il grado di rischio cardiovascolare glonale della persona portatrice di fattori di rischio cardiovascolare nella quale è possibile programmare una strategia diagnostica appropriata per individuare precocemente l’aterosclerosi delle arterie del cuore, le coronarie, che può portare all’infarto in soggetti privi di sintomi. In prevenzione secondaria, nei pazienti con nota cardiopatia, i cardiologi possono prevenire la morte improvvisa attraverso l’implementazione di terapie specifiche e nei casi a più alto rischio con l’impianto di un defibrillatore.
Nei giovani al di sotto dei 35 anni si registrano 1000 morti in Italia, quanti sono i morti sul lavoro.
Le principali cause di morte improvvisa nei giovani sono : cardiomiopatie (12-52%), miocarditi (3-12%), malattie valvolari (1-11%), malattia aterosclerotica coronarica precoce (2-25%), anomalie delle coronarie (2-19%), dissezione/anomalie dell’aorta (2-5%) e altre cause strutturali (8-14%).
Nelle forme giovanili, spesso geneticamente determinate, come le canalopatie e le cardiomiopatie strutturali gli screening cardiologi con in prima istanza l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma, e successivamente in casi selezionati la genetica possono aiutare sia nella diagnosi precoce sia nel migliorare la stratificazione del rischio e quindi nell’individuare i pazienti con forme più maligne di malattia che possono beneficiare di un defibrillatore impiantabile. In questo caso attraverso la diagnosi precoce e l’implementazione di adeguate terapie possiamo in effetti prevenire la morte cardiaca improvvisa.
Un importante contributo alla ricerca può essere fornito dall’Istituzione di un Registro regionale e nazionale delle morti cardiache improvvise. Dal 2020 il Friuli Venezia Giulia ha istituito questo Registro che contiene tuitti i dati epidemiologici e le cause accertate di morti improvvise sotto i 50 anni .
Anche altre Regioni potrebbero seguire l’esempio e la Regione Toscana si sta muovendo in questa direzione.
In attesa di una legge nazionale che è auspicabile. In questa direzione è stata redatta la proposta di legge n. 862 “Disposizioni per l’introduzione dell’obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età giovanile” presentata alla Camera dei Deputati nel Febbraio del 2024.
Il disegno di legge prevede la creazione di una rete di riferimento, di percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), interventi di formazione ed informazione, di promozione della ricerca scientifica e di prevenzione volti ad attuare strategie per l’identificazione di famiglie e/o popolazioni a rischio, nonché la creazione di un Registro Nazionale e l’Istituzione di una commissione tecnico-scientifica ministeriale specifica.
Per questo motivo sono 50 le associazioni di pazienti, molte delle quali aderiscono all’Alleanza Malattie Rare che si sono unite all’appello degli oltre 30 specialisti per chiederne l’ approvazione al più presto.
