Un rilevante studio di portata internazionale, guidato dal National Institute on Aging (NIH) e pubblicato sulla rivista Cell Genomics, apre nuove prospettive per i pazienti affetti da SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica). Questa ricerca, riportata da “Insalutenews,” ha visto la partecipazione di numerosi centri italiani, con un ruolo di primo piano a Milano. Gli scienziati hanno individuato un approccio terapeutico promettente per trattare i pazienti affetti da SLA associata a mutazioni del gene C9orf72, la variante genetica più diffusa di questa malattia debilitante.
La ricerca ha identificato l’acamprosato, un farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, come una possibile terapia per rallentare la progressione della malattia nei pazienti con mutazioni del gene C9orf72. Gli studi condotti su cellule motoneuronali derivate dai pazienti hanno dimostrato che l’acamprosato possiede un effetto neuroprotettivo che risulta essere paragonabile o addirittura superiore a quello del riluzolo, che rappresenta il trattamento standard attuale per la SLA.
I ricercatori del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Istituto Auxologico Italiano—tra cui la dott.ssa Silvia Peverelli, la dott.ssa Cinzia Tiloca, il prof. Nicola Ticozzi, il dott. Federico Verde, la prof.ssa Antonia Ratti e il prof. Vincenzo Silani—insieme alla Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico—tra cui la prof.ssa Daniela Galimberti, la dott.ssa Maria Serpente, la dott.ssa Chiara Fenoglio, il prof. Elio Scarpini, il prof. Giacomo P. Comi, la prof.ssa Stefania Corti e il dott. Roberto Del Bo—hanno dato un contributo significativo a uno studio che ha esaminato dati genomici di oltre 41.000 individui affetti da SLA. Il gruppo italiano è parte del Consorzio SLAGEN, fondato per promuovere la ricerca genetica sulla SLA. Autore co-senior è la dott. Isabella Fogh, che ha trascorso un periodo in Inghilterra con il supporto del Centro Dino Ferrari, sempre generoso nel sostenere i ricercatori.
Gli scienziati hanno scoperto che i fattori genetici influenzanti il rischio di sviluppare la SLA sporadica possono anche alterare l’età di insorgenza nei pazienti con mutazioni nel gene C9orf72. Questa scoperta offre nuove prospettive sulla variabilità dell’espressione clinica della malattia, aprendo possibilità per una comprensione più approfondita delle differenze individuali tra i pazienti. Questa ricerca potrebbe portare a trattamenti più personalizzati, migliorando la gestione e le strategie terapeutiche per chi è affetto da questa patologia.
